得益于讀取 DNA 方法的改進,科學家現(xiàn)在終于可以從頭到尾讀取人類的全部基因組。
科學家于 1990 年啟動了人類基因組測序項目,并于 2001 年公布了首個人類基因組草圖,但仍有約 8% 的序列缺失或錯誤。
據(jù)生物預印本網(wǎng)站(biorxiv)近日報道,美國科學家對全部人類基因組 30.55 億個堿基對進行了測序,與此前結果相比,新結果增加了 2 億個堿基對以及 2000 多個基因。
IT之家了解到,新版本基因組由“端粒到端粒”(T2T)聯(lián)盟繪制。該聯(lián)盟由加州大學圣克魯斯分校的卡倫?米加和國家人類基因組研究所的亞當?菲利皮領導。研究人員選擇從一個被稱為 CHM13 的細胞系中讀取 DNA。該細胞系來自水泡狀胎塊 —— 一種妊娠失敗情況,可以在實驗室中培養(yǎng)這種細胞。
2020 年 7 月,該團隊公布了完整的決定性別的人類 X 染色體。現(xiàn)在,他們公布了完整的人類基因組,新版本比上一個版本增加了近 2 億個堿基對以及 2226 個新基因,是自人類參考基因組首次發(fā)布以來進行的最大改進。