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廣西壯族自治區(qū)隆安縣的李秀峰，身為父親的他，他對生命抱有一種悲觀的態(tài)度，覺得自己的一生可能會在悲哀中度過。因為他的兩個孩子，均患有失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，需要終身治療，用激素來維持生命。

李秀峰及其兒女

他的女兒剛出生的時候，性別就是模糊的，她的外生殖器官像是個男孩子的，又像是女孩。在成長過程中過早就發(fā)育了，而且體毛要比正常人更多而黑。

她的身體狀況也很差，每隔幾天就會發(fā)燒、便秘，兩歲還不會走路、三歲了都不會講話，家里人不知道孩子得了什么病，四處打聽，可是當?shù)匾矝]有人聽說過這樣的病。

后來，孩子的身體狀況越來越差，嘔吐物中開始有血。送往醫(yī)院，醫(yī)生說是假兩性畸形，雄性激素過高，如果長大不動手術(shù)，很可能會長得像男人一樣。由于鄉(xiāng)村的閉塞，孩子的病發(fā)現(xiàn)得太晚，對她的發(fā)育已經(jīng)影響了很多，她的骨齡增長加速，而這將會直接導(dǎo)致她的成年身高受損。

由于激素的原因，孩子的性格也受到影響，性格暴躁易怒。李秀峰每天都會送藥到學(xué)校給孩子吃，生怕她不吃或忘了。

有一次孩子問他：“爸爸，為什么你每天都在喂我吃藥啊?”

李秀峰說：“因為你的病還沒有好。”輕輕一句話，背后卻是家里人的千鈞壓力，他們擔心女兒無法接受自己身患罕見病、可能需要終身服藥的事實。

女兒是個很乖的孩子，如果不發(fā)病的話，會幫助家里做力所能及的家務(wù)、和小伙伴們一起玩耍，看著孩子們愉快的玩耍，李秀峰恍惚覺得，孩子和其他人沒有什么不一樣的。

女兒四歲的時候，他的兒子出生了，他們很期待第二個小孩子是健康的，可是一生下來，就發(fā)現(xiàn)孩子和正常的嬰兒也不一樣，他的全身皮膚發(fā)黑，生殖器也比普通的孩子大一倍，夫婦兩個人的擔憂終于變成了現(xiàn)實——他們兒子也是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

巨大的不幸與悲哀、沉重的經(jīng)濟壓力壓在了夫婦兩個人身上，他們靠種植香蕉為業(yè)，勉力維持生存，其余的錢全部用來為兩個孩子治療。這種靠天吃飯的營生，一旦遇到了市場不景氣、氣候異常，一家人可能瞬間就會進入困境。李秀峰的妻子為了維持家里的生計，甚至只在香蕉地里收集垃圾去賣。

勉力維生的一家人

可是她對此毫無怨言，她談及這些話的時候，幾度哽咽，她說：“我可以盡我最大的努力去幫助他們，我可以出去做工，可以受苦，給我的小孩看病。因為一旦失去了經(jīng)濟支持，他們就沒辦法繼續(xù)檢查和吃藥。”

李秀峰與家人的故事，可以堪稱一部現(xiàn)代版的《活著》，他們的故事讓人幾度眼淚朦朧。未來兩個字，對于他們來說，是種殘忍的奢望。他們只是覺得未來渺茫，他們不敢想象如果他們有什么閃失，孩子們將如何長大。

每談及此，李秀峰說，他只想回到家，關(guān)上門大哭一場。

醫(yī)生點評

上面的李秀峰沉重的故事令人心情沉重，只有正確認識這種疾病才有可能科學(xué)預(yù)防與治療。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要是基因缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，呈常染色體隱性遺傳。臨床上癥狀主要有不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則出現(xiàn)性早熟，此外有低鈉血癥或高血壓等多種癥候群.

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在醫(yī)學(xué)上可分為三大類，具體有以下幾種癥狀和特點：

(1)失鹽型：

為癥狀表現(xiàn)最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現(xiàn)外，有明確的失鹽表現(xiàn)。如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴重患者如果不能得到正確及時的診治會導(dǎo)致死亡。對于男性失鹽型嬰兒，問題尤為嚴重。李秀峰的一雙兒女均患此型。

(2)單純男性化

男嬰出生時外生殖器多正常，女嬰出生時多伴有外生殖器不同程度男性化(陰蒂肥大，陰唇融合);隨著年齡增大，生長加速，骨齡超前，最終矮小。

(3)非經(jīng)典型

患者只有輕度雄激素過多的臨床表現(xiàn)。女性患者在出生時外生殖器正?；蜉p度陰蒂肥大，沒有外生殖器兩性畸形、較輕一點表現(xiàn)為兒童陰毛提早出現(xiàn)，或年輕女性中表現(xiàn)為嚴重囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。非經(jīng)典型的女性患者存在生育能力下降。

對于這一罕見遺傳病，目前尚且無法治愈，患上這種病的患者需要終生服藥，并且不可自行停藥。治療方式包括藥物治療(一定程度上存在著副作用)和手術(shù)治療，女性兩性畸形患兒宜6個月—1歲進行陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。

該病并無特異性預(yù)防措施，就李秀峰的故事而言，對于有家族病史的夫妻，建議在懷孕前進行檢查，避免胎兒患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，對于出生后的嬰兒，如果女孩出現(xiàn)外生殖器模糊難辨等狀況也要及時就醫(yī)，早期精準診斷與治療有助于對患者的治療。

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